Rodzinna hipercholesterolemia – czyli zawał przed czterdziestym rokiem życia
Rodzinna hipercholesterolemia
Wysoki poziom cholesterolu LDL (tzw. zły cholesterol) wiąże się z rozwojem miażdżycy, której konsekwencją jest choroba niedokrwienna serca wraz z zawałem, udar mózgu oraz niedokrwienie kończyn dolnych. Poziom cholesterolu LDL jest wyższy u osób po 40 r.ż. Jednak w przypadku osób z rodzinną hipercholesterolemią poziom cholesterolu rośnie znacznie jeszcze przed 40 r.ż. Konwekwencją tego stanu jest występowanie przedwczesnych zawałów oraz udarów mózgu. Szacuje się, że w samej Polsce żyje kilkaset tysięcy osób z rodziną hipercholesterolemią. Podstawową metodą w leczeniu hipercholesterolemii zarówno nabytej jak i rodzinnej jest wysiłek fizyczny, zdrowia dieta z ograniczeniem cukrów prostych i przetworzonych pokarmów oraz leczenie hipolipemizujące.
Co robić z dziećmi z rodzinną hipercholesterolemią
Powyższe pytanie stawiają sobie lekarze na całym świecie. Najnowszy artykuł opublikowany na łamach New England Journal of Medicinewskazuje, w jaki sposób postępować z młodymi pacjentami obciążonymi rodzinną hipercholesterolemią. Badacze przez 20 lat obserwowali efekty zastosowania terapii hipolipemizującej za pomocą statyn u 214 dzieci z rodzinną hipercholesterolemią. Dotychczasowo nieznano, jaki efekt odległy będzie poprzez stosowanie tej terapii w tak szczególnej grupie pacjentów. Po 20 latach leczenia poziom cholesterolu LDL średnio obniżył się o 32 procent, jednak zaledwie 20 procent osób osiągnęło wymagany cel trapeutyczny w postaci poziomu cholesterolu LDL poniżej 100 mg na decylitr. Przyrost grubości blaszki miażdżycowej w tętnicy szyjnej był porównywalny z przyrostem blaszki u rodzeństwa, które nie było obciążone rodzinną hipercholesterolemią. Dzieci z rodzinną hipercholesterolemią leczone statynami w porównaniu ze swoimi rodzicami z tą samą chorobą, rzadziej doświadczały udary mózgu lub zawału serca przed 40. rokiem życia (dzieci: 1 procent, rodzice: 26 procent) oraz śmierci przed 40. rokiem życia (dzieci: 0 procent, rodzice: 7 procent). Podsumowując: wyniki wskazują, że wczesne podjęcie leczenia u dzieci z wrodzoną hipercholesterolemią zmniejsza ryzyko wystąpienia konsekwencji choroby przed 40. rokiem życia.